Tin tức
on Friday 03-05-2019 10:58pm
Danh mục: Tin quốc tế
Trần Hà Lan Thanh-Chuyên viên phôi học-IVFMD Phú Nhuận
![](/ckfinder/userfiles/images/2019_05_03%20-%20Tran%20Ha%20Lan%20Thanh%20(BT).jpg)
Nghiên cứu này mô tả 7 bệnh nhân từ 6 gia đình độc lập có một số noãn bất thường hoặc bị hội chứng nang trống, tương tự như các kiểu hình được báo cáo trước đó. Bằng trình tự toàn bộ gen người trên thư viện và giải trình tự Sanger các bệnh nhân, nhóm đã xác định được một số đột biến mới ở những bệnh nhân này. Chúng bao gồm ba đột biến đồng hợp tử ở ZP1 (c.1708G> A, p.Val570Met; c.1228C> T, p.Arg410Trp; c.507del, p.His170Ilefs * 52), hai đột biến dị hợp tử ở ZP1 (c.1430 + 1G> T, p.Cys478X và c.1775-8T> C, p.Asp592Glyfs * 29), một đột biến đồng hợp tử trong ZP2 (c.1115G> C, p.Cys372Ser) và đột biến dị hợp tử ở ZP3 (c.763C> G, p.Arg255Gly). Ngoài ra, nghiên cứu trong các tế bào buồng trứng của chuột hamster cho thấy các đột biến trong ZP1, ZP2 và ZP3 có thể ảnh hưởng đến mức độ biểu hiện protein, sự tiết và sự tương tác giữa các protein này, do đó cung cấp một lời giải thích cho các kiểu hình.
Như vậy, nghiên cứu mở rộng phổ của các gen ZP đột biến và kiểu hình, và cung cấp thêm một sự hiểu biết về cơ chế gây bệnh của đột biến gen ZP.
Nguồn: Novel Mutations In ZP1, ZP2, And ZP3 Cause Female Infertility Due To Abnormal Zona Pellucida Formation. doi: 10.1007/s00439-019-01990-1
Các tin khác cùng chuyên mục:
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/icon/bg_dot_gray.gif)
TIN CẬP NHẬT
TIN CHUYÊN NGÀNH
LỊCH HỘI NGHỊ MỚI
Năm 2020
Ngày 9-10 . 8 . 2024, Indochine Palace, Huế
Năm 2020
New World Saigon Hotel (Số 76 Lê Lai, Phường Bến Nghé, Quận 1, ...
Năm 2020
Caravelle Hotel Saigon, chiều thứ bảy 20.4 và chủ nhật 21.4.2024
GIỚI THIỆU SÁCH MỚI
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/photos/YHSS_70_moi_don_doc_icon.png)
Sách ra mắt ngày 15 . 5 . 2024 và gửi đến quý hội viên trước ...
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/photos/YHSS_70_gioi_thieu_icon.png)
Sách dự kiến phát hành đầu tháng 6.2024
![](https://hosrem.org.vn/public/frontend/images/photos/YHSS_69_moi_don_doc_icon.png)
Sách ra mắt ngày 9 . 3 . 2024 và gửi đến quý hội viên trước ...
FACEBOOK